בדיקות סקר באוכלוסייה לשם גילוי זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות

חוזר זה מחליף את חוזר שירותי בריאות הציבור, מספר 11/2016.

חוזר זה מסדיר את הליך ביצוע הסקר הגנטי האחיד שנכנס לסל הבריאות הממלכתי החל מתאריך 15.11.2024 , וכולל פרוט המחלות והווריאנטים הכלולים בבדיקה.

מטרת החוזר: 

לקבוע כללים והנחיות לביצוע בדיקת סקר גנטי באוכלוסייה הכללית לשם גילוי זוגות ויחידים בסיכון ללידת ילדים עם מחלות תורשתיות חמורות (להלן: בדיקות סקר גנטי).

עקרי השינויים:

• מעבר לסקר אחיד רחב לכלל האוכלוסייה.
• הסיכוי לנשאות למחלה שנבדקת בסקר עלה ל- 1:110 (כלומר, יבדקו מחלות שלפי המידע הקיים מופיעות באחד מתוך 48,400 ילדים, לפחות).
• מודל הבדיקה ישתנה: דיגום )לקיחת דגימות דם( משני בני הזוג יחד )במקרה של זוגות( – אך מהלך הבדיקה מדורג: תחילה נבדקת דגימת האישה ורק אם האישה נמצאה נשאית - תיבדק גם דגימת בן זוג.
• ביצוע הבדיקה מתאפשר במכונים הגנטיים המורשים ובקופות החולים. אם הבדיקה מבוצעת בקופ"ח - על שני בני הזוג להידגם ולהיבדק בקופת החולים אליה משויכת האישה.

מילות מפתח: גנטיקה קהילתית, טיפות חלב, בדיקות גנטיות, שירות מונע, סקר גנטי רחב אחיד, מחלות תורשתיות, איתור נשאים